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目的:报道4例男性X连锁Alport综合征n COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床......
目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2......
遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术，在健全的出生缺陷三级预防体系下，从孕前......
目的探讨新生儿原发性先天性淋巴水肿的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析新生儿原发性先天性淋巴水肿1例患儿的临床表现、辅......
目的探讨Von Hippel-Lindau(VHL)病胰腺病变的临床特点及诊治方法，提高对VHL病胰腺病变的认识。方法回顾性分析3例VHL病患者胰腺病......
患儿女,4岁,全身皮肤弥漫性丘疹、红斑、脱屑,大关节处皮下结节伴进行性眼损害3年.患儿出生后3个月出现下肢丘疹,逐渐累及全身.一......
